Deu preguntes i respostes sobre l'amniocentesi
Fer-se l’amniocentesi o no. Aquest és un dilema al qual s’enfronten moltes parelles. El risc de fer-se aquesta prova invasiva existeix i la dada es coneix: al voltant de l’1% de les dones que es fan l’amniocentesi perden el nadó. No obstant això, els professionals que la practiquen estan cada vegada més qualificats i aquesta prova és determinant per a detectar qualsevol anomalia en l’embaràs. Un resultat de risc alt en el test combinat del primer trimestre de gestació, antecedents familiars o d’anteriors embarassos amb anomalies són els principals criteris que es tenen en compte per a recomanar fer l’amniocentesi. Aquesta tècnica de diagnòstic prenatal, que es fa al voltant de la setmana 15 de gestació, permet detectar possibles defectes cromosòmics i genètics del fetus.
L’amniocentesi és una de les tècniques de diagnòstic prenatal invasives que es duen a terme en les dones embarassades per a detectar defectes com la síndrome de Down, d’Edwards o de Turner, entre d’altres. Consisteix en l’extracció de líquid amniòtic (entre 15 i 20 ml) mitjançant una punció sota control ecogràfic a l’abdomen de la mare. Aquest líquid conté cèl.lules de la descamació de les membranes que envolten el fetus i del mateix fetus, que es cultiven per a efectuar les proves diagnòstiques.
Fins fa uns anys, el sistema sanitari espanyol utilitzava com a criteri bàsic per a recomanar l’amniocentesi l’edat de la mare (a partir de 35 o 38 anys, segons la comunitat autònoma), ja que a aquestes edats el risc d’anomalies cromosòmiques s’eleva de manera significativa. No obstant això, avui en dia, és possible refinar el càlcul del risc per edat gràcies als marcadors que s’obtenen amb diferents proves de detecció (test bioquímic de sang materna i ecografia) i, amb això, s’aconsegueix evitar un nombre important d’amniocentesis que sempre comporten un risc.
Aquestes proves, denominades test combinat del primer trimestre, s’inclouen ara en els programes de diagnòstic prenatal dels diferents sistemes sanitaris del país i permeten saber, amb una alta fiabilitat (85-90%), el risc de patir anomalies cromosòmiques. D’aquesta manera, les xarxes sanitàries aconsellen realitzar una prova invasiva com l’amniocentesi només a les embarassades que obtinguin un informe del test combinat amb resultat de risc alt (igual o superior a 1 entre 250-350, en funció del tall establert per cada autonomia) i a les que tinguin antecedents d’embarassos anteriors o familiars amb anomalies.
Es pot efectuar entre la setmanes 14 i 20 de gestació. No obstant això, els especialistes recomanen practicar-la després de la setmana 15, ja que el risc d’avortament espontani és més elevat si es fa la prova durant el primer trimestre de l’embaràs.
No. L’amniocentesi s’ofereix per a proporcionar un diagnòstic de certesa a les gestants amb un risc alt en les proves de detecció prèvies. Igual que la resta de proves que es practiquen durant l’embaràs, requereix del consentiment informat de la dona embarassada.
La prova de l’amniocentesi és una tècnica segura, però comporta determinats riscs. El més destacat és l’avortament espontani després de la prova, que es dóna, aproximadament, en un 1% dels casos. Altres possibles riscs són la punció fetal o del cordó durant la prova, a més d’infecció o hemorràgia de la gestant en el període posterior a la realització de la tècnica.
Els metges recomanen que la dona embarassada s’estigui al llit al voltant de 48 hores. En aquest període és convenient que no faci cap esforç físic i es mantingui tranquil.la i reposada.
En cas que hi hagi una pèrdua de líquid amniòtic no sempre es produeix l’avortament; s’hospitalitza l’embarassada i s’espera que es recuperi.
Per a tenir un diagnòstic precís i exacte de les cèl.lules obtingudes mitjançant l’amniocentesi, cal mantenir-les en cultiu durant un període aproximat de 14 dies, de manera que el temps mitjà d’espera des de l’extracció de la mostra fins al lliurament del resultat final oscil.la, en general, entre tres i quatre setmanes.
No obstant això, per a evitar l’ansietat i la preocupació de les gestants durant aquest llarg període, s’ha implantat de forma protocol.lària diverses tècniques de diagnòstic ràpid (FISH o QF-PCR) que, com que no requereixen un cultiu de la mostra, permeten obtenir un primer resultat de les principals anomalies cromosomàtiques en tan sols 24 o 72 hores.
L’amniocentesi s’inclou com a prova protocol.lària i, per tant, gratuïta, en la xarxa sanitària pública d’Espanya, tant per a les gestants que han estat diagnosticades amb risc alt com per a les que al.leguin ansietat davant alguna anomalia. A aquest últim perfil no s’ofereix de manera sistemàtica el diagnòstic ràpid, ja que pel fet de ser una tècnica de cost elevat, tenen preferència sempre les embarasses amb risc.
La majoria de les companyies asseguradores privades inclouen entre les seves prestacions l’amniocentesi, sense cap límit d’edat o risc, però en general exigeixen un pagament addicional (entre 150 i 250 euros) si es desitgen obtenir els resultats previs per les tècniques ràpides de diagnòstic. En cas de no fer-la ni per la Seguretat Social ni per cap companyia asseguradora, el preu de la prova voreja els 700-800 euros, més un suplement de 150-300 euros pel diagnòstic ràpid.
A més de l’amniocentesi, la tècnica invasiva de diagnòstic precoç que es proposa amb més freqüència a les gestants és la biòpsia de cori. Consisteix en l’obtenció de vellositats corials de la placenta en desenvolupament i es fa mitjançant una punció via abdominal o vaginal, en funció de la setmana de gestació i la posició de la placenta. Es pot efectuar a partir de la desena setmana d’embaràs i, per tant, si els resultats del cribatge del primer trimestre han estat negatius, no és necessari esperar fins a la setmana 15 com en l’amniocentesi. El resultat s’obté en 24-48 hores i implica un risc d’avortament estimat entre un 1% i un 2%.