Dez preguntas e respostas sobre a amniocentese
Facer a amniocentese ou non. Este é un dilema ao que se enfrontan moitas parellas. O risco a facer esta proba invasiva existe e o dato coñécese: arredor do 1% das mulleres que fan a amniocentese perden o bebé. Non obstante, os profesionais que a practican están cada vez máis cualificados e esta proba é determinante para detectar calquera anomalía no embarazo. Un resultado de risco alto no test combinado do primeiro trimestre de xestación, antecedentes familiares ou de anteriores embarazos con anomalías son os principais criterios que se teñen en conta para recomendar facer a amniocentese. Esta técnica de diagnóstico prenatal, que se realiza arredor da semana 15 de xestación, permite detectar posibles defectos cromosómicos e xenéticos do feto.
Que é a amniocentese?
A amniocentese é unha das técnicas de diagnóstico prenatal invasivas que se levan a cabo nas mulleres embarazadas para detectar defectos como a síndrome de Down, de Edwards ou de Turner, entre outros. Consiste na extracción de líquido amniótico (entre 15 e 20 ml) mediante unha punción baixo control ecográfico no abdome da nai. Este líquido contén células da escamación das membranas que rodean o feto e do mesmo feto, que se cultivan para realizar as probas diagnósticas.
É recomendable para todas as mulleres?
Ata hai uns anos, o sistema sanitario español utilizaba como criterio básico para recomendar a amniocentese a idade da nai (a partir de 35 ou 38 anos, segundo a comunidade autónoma), posto que a esas idades o risco de anomalías cromosómicas se eleva de xeito significativo. Non obstante, hoxe en día, é posible refinar o cálculo do risco por idade grazas aos marcadores que se obteñen con diferentes probas de detección (test bioquímico de sangue materno e ecografía) e así dáse evitado un número importante de amniocenteses que sempre levan consigo un risco.
Estas probas, denominadas test combinado do primeiro trimestre, inclúense agora nos programas de diagnóstico prenatal dos diferentes sistemas sanitarios españois e permiten saber cunha alta fiabilidade (85-90%) o risco de padecer anomalías cromosómicas. Deste modo, as redes sanitarias aconséllanlles realizar unha proba invasiva como a amniocentese só ás embarazadas que obteñan un informe do test combinado con resultado de risco alto (maior ou igual a 1 entre 250-350, en función do corte establecido por cada autonomía) e ás que teñan antecedentes de embarazos anteriores ou familiares con anomalías.
Cando se debe realizar?
Pódese efectuar entre a semanas 14 e 20 de xestación. Non obstante, os especialistas recomendan practicala despois da semana 15, xa que o risco de aborto espontáneo é máis elevado se se realiza a proba durante o primeiro trimestre do embarazo.
É unha proba obrigatoria?
Non. A amniocentese ofrécese para lles proporcionar un diagnóstico de certeza ás xestantes cun risco alto nas probas de detección previas. Ao igual ca as outras probas que se realizan durante o embarazo, require do consentimento informado da muller embarazada.
Implica algún risco?
A proba da amniocentese é unha técnica segura, pero comporta determinados riscos. O máis salientable é o aborto espontáneo despois da proba, que se dá, aproximadamente, nun 1% dos casos. Outros posibles riscos son a punción fetal ou do cordón durante a proba e mais a infección ou hemorraxia da xestante no período posterior á realización da técnica.
Canto tempo debe estar a muller en repouso logo de realizar a amniocentese?
Os médicos recomendan que a muller embarazada permaneza na cama arredor de 48 horas. Neste período é conveniente que non realice ningún esforzo físico e que se manteña tranquila e repousada.
E se hai unha perda de líquido amniótico?
No caso de que haxa unha perda de líquido amniótico non sempre se produce o aborto; hospitalízase a embarazada e agárdase a que o recupere.
Cando se saben os resultados?
Para ter un diagnóstico preciso e exacto das células obtidas mediante a amniocentese cómpre mantelas en cultivo durante un período aproximado de 14 días, de modo que o tempo medio de espera dende a extracción da mostra ata a entrega do resultado final oscila, en xeral, entre tres e catro semanas.
Así e todo, para evitar a ansiedade e preocupación das xestantes durante este longo período, implantáronse de xeito protocolario distintas técnicas de diagnóstico rápido (FISH ou QF-PCR) que, ao non requiriren un cultivo da mostra, permiten obter un primeiro resultado das principais anomalías cromosomáticas en tan só 24 ou 72 horas.
Que custo ten a proba?
A amniocentese inclúese como proba protocolaria e, xa que logo, gratuíta, na rede sanitaria pública de España, tanto para as xestantes que foron diagnosticadas con risco alto como para as que aleguen ansiedade ante algunha anomalía. A este último perfil non se lle ofrece de modo sistemático o diagnóstico rápido, xa que ao ser unha técnica de elevado custo, teñen preferencia sempre as embarazas con risco.
A maioría das compañías aseguradoras privadas inclúen entre as súas prestacións a amniocentese, sen ningún límite de idade ou risco, pero en xeral esixen un pagamento adicional (entre 150 e 250 euros) se desexan obter os resultados previos polas técnicas rápidas de diagnóstico. En caso de non a realizar nin pola seguridade social nin por compañía aseguradora o prezo da proba rolda os 700-800 euros, máis un suplemento de 150-300 euros polo diagnóstico rápido.
Hai outras técnicas alternativas de diagnóstico precoz?
Amais da amniocentese, a técnica invasiva de diagnóstico precoz que se lles propón máis a miúdo ás xestantes é a biopsia de corion. Consiste na obtención de peluxes coriais da placenta en desenvolvemento e realízase mediante unha punción vía abdominal ou vaxinal, en función da semana de xestación e da posición da placenta. Pódese efectuar a partir da décima semana de embarazo e, polo tanto, se os resultados do peneirado do primeiro trimestre foron negativos, non é necesario agardar ata a semana 15 coma na amniocentese. O resultado obtense en 24-48 horas e implica un risco de aborto estimado entre un 1% e un 2%.