Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Edició impresa >

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

: Revisions mèdiques genètiques: un ‘salvavides’... o una prova innecessària

Una anàlisi de sang pot revelar a una persona sana la probabilitat que té de patir, en un futur, un determinat tipus de càncer, demència o malaltia cardiovascular. Alguns ho veuran com una oportunitat d’avançar-se i prevenir el problema; per a d’altres serà una condemna amb què hauran de viure la resta de la seva vida. L’avanç en la recerca genètica ens empeny cap a una medicina de precisió. És a dir, cap a remeis a mida centrats en les característiques genètiques de cada pacient, per a tractar cadascú de nosaltres com un ésser biològicament únic. Com ens poden beneficiar aquestes proves?

El genoma humà (el conjunt del material hereditari del nostre organisme) està format per 46 cromosomes que contenen al voltant de 25.000 gens (uns 3.200 milions de parells de bases d’ADN). Es van necessitar 13 anys per a seqüenciar-lo al complet (va passar l’any 2003), però avui es pot fer en un sol dia. Aquest descobriment, ser capaços de llegir tots aquests parells de bases d’ADN, va significar poder identificar totes les variants genètiques d’una persona i oferir informació molt rellevant sobre els antecedents familiars i les malalties hereditàries. Perquè ens en fem una idea, va ser com trobar finalment el manual d’instruccions complet per a fabricar el cos humà. Però no és el mateix que estudiïn el nostre genoma al complet (els tests genòmics, una tècnica relativament innovadora que ofereixen certes clíniques), que no que investiguin només aquells gens vinculats a una determinada malaltia que pesa sobre la família. Totes dues proves genètiques, sempre fetes a l’hospital (ja sigui públic o privat), tampoc no tenen res a veure amb aquelles proves casolanes que es poden comprar en línia i fer a casa. Aprendre a identificar-les ens ajudarà a comprendre una mica millor la genètica i a saber de quina manera aquesta ciència ens pot ajudar.

El 90% de les proves, poc rellevants

La Clínica de la Universitat de Navarra és, avui dia, l’únic hospital a Espanya que efectua l’estudi del genoma complet a qualsevol persona sana que vulgui que li llegeixin el seu mapa genètic. Els resultats d’una mostra de sang li oferiran informació sobre 566 gens relacionats amb més de 650 malalties, de les quals 225 són d’origen genètic. Parlem de patologies com ara diversos tipus de càncer (pàncrees, colorectal, mama, ovari, pròstata, melanoma), malalties cardiovasculars, trombofílies, malalties neurodegeneratives o alteracions del sistema immunològic. Un estudi que també aporta informació sobre com reacciona l’organisme a més de 300 fàrmacs a partir de la genètica i que costa 3.500 euros.

Aquelles persones interessades a fer-se aquesta prova, però que tinguin una mica de temor davant els resultats, han de saber que un 90% dels casos són tranquil·litzadors. La directora de la Unitat de Medicina Genòmica de la Clínica Universitat de Navarra, Ana Patiño, explica que el test genòmic és una prova voluntària, i la persona n’és informada prèviament i després de sotmetre-s’hi. “La informació que es rep dependrà dels resultats que trobem”, assegura. “En un 10% dels casos localitzem ‘troballes rellevants urgents’, com ara una predisposició a algun tipus de càncer o problemes cardiològics”.

Aquestes persones, que encara no han desenvolupat la patologia en concret, solen ser citades a una consulta de genètica especialitzada en la qual es coordinen una sèrie de mesures adequades al risc que es té de desenvolupar la malaltia, així com la realització de noves proves. “Però el 90% de les persones obtenen uns resultats poc rellevants (sense risc en la predisposició a malalties greus) i solen rebre consells mèdics sobre un canvi en la dieta, fer servir més protecció solar, evitar uns certs fàrmacs…”. Consells que, d’altra banda, qualsevol especialista en salut donaria al seu pacient, independentment de la seva predisposició genètica a desenvolupar alguna malaltia.

Paginació dins d’aquest contingut

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions